AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 31일 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'를 출시했다. 

이 서비스는 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 분석을 기반으로 하며 임신과 출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족이 주 대상이다.

쓰리빌리언은 그동안 원인 미상의 희귀질환 환자를 진단해왔다. 

이번에는 자체 AI 유전변이 해석 기술을 가족 단위로 확장해 가족의 유전적 위험을 사전에 확인할 수 있도록 했다. 

주요 대상은 원인 불명의 난임이나 반복적인 유산을 겪는 부부, 환자 검체 확보가 어려워 가족 기반의 대체 진단이 필요한 경우, 유전질환 가족력이 있어 위험도를 미리 확인하려는 사람 등 고위험군 가족이다.

패밀리 인사이트는 '보인자 분석(Carriership Finding)'을 추가 옵션으로 제공한다. 이 검사는 기존 보인자 선별검사와 달리 임상적 신뢰도가 높은 약 2000개 핵심 유전자를 대상으로 한다. 

부모가 겉으로 건강하더라도 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 열성 및 성염색체 연관 질환 변이를 평가해 데이터 기반의 가족 계획을 지원한다.

쓰리빌리언은 고객층도 대폭 확장할 계획이다. 기존 유전 전문의 중심 시장에서 대형 산부인과, 난임 전문 병원(IVF), 가족 계획 상담 기관 등으로 영역을 넓힌다.

해외 시장 진출도 추진한다. 쓰리빌리언은 서비스 출시에 앞서 친족 간 결혼 비율이 높아 유전적 위험 관리 수요가 큰 중동 및 아프리카 일부 지역에서 파일럿 테스트를 진행해 진단 수요와 시장성을 확인했다. 

앞으로 출산율이 높은 아시아와 남미 등으로 서비스를 확대할 예정이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 진단을 통해 축적한 AI 유전변이 해석 기술을 개인을 넘어 가족 단위로 확장했다”며 “패밀리 인사이트는 환자에 대한 진단을 넘어 고위험군 가족이 직면한 유전적 불확실성을 해소하고, 안전하고 명확한 미래를 설계하는 데 목적이 있다”고 설명했다.

이어 “유전질환 가족력이 있는 고위험군 부부에게는 가족 계획을 위한 중요한 판단 기준이 될 것”이라고 말했다.

쓰리빌리언은 이번 서비스를 기점으로 개인과 가족의 유전적 위험 분석 및 의사결정을 지원하는 정밀의료 영역으로 사업을 확장하고, AI 유전체 데이터 플랫폼 기업으로서 입지를 강화할 방침이다.