쓰리빌리언은 7일 판교 차바이오컴플렉스에서 분당차병원 주최로 열린 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사인 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'의 연구성과를 발표했다. 

이날 발표자로 나선 서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 '검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것–재발 위험과 Family Insight Test'를 주제로 패밀리 인사이트를 소개하고 실제 검사 사례를 공유했다.

서 CMO는 "유전질환이 의심됐던 아이의 검체가 남아 있지 않은 경우, 아이나 가족 구성원에게 나타난 표현형(phenotype·질환의 특징이나 증상)을 단서로 활용해 가족 구성원의 유전체를 분석함으로써 유전적 원인과 재발 위험을 추정할 수 있다"고 설명했다.

3월 출시된 패밀리 인사이트는 미리 정해진 유전자 목록에서 보인자 여부를 확인하는 기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)와 달리, 임상 병력과 가족력·배우자 정보 등을 통합적으로 분석한다.

병원성 변이(P)와 병원성 가능성이 있는 변이(LP)를 선별하는 것은 물론, 임상적 의미가 불확실한 변이(VUS)까지 보고한다. 아이와 부모 모두의 검체를 확보하기 어려운 경우에는 본인 단독 검사도 가능하다.

이번 심포지엄은 '임신 전부터 배아·태아·신생아까지-선별·진단·치료·상담을 잇다'를 주제로 진행됐다. 산부인과 등 관련 분야 의료진과 전문가 160여 명이 참석해 비침습적 산전검사(NIPT)·산전 유전검사·희귀유전질환 정밀진단 등 최신 연구 및 임상 동향을 공유했다.

쓰리빌리언은 행사장 내 홍보 부스를 운영하며 참석 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용 상담을 진행했다.

반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등 진료 현장에서 접하는 사례를 중심으로 검사 대상 선정부터 검사 범위와 기준, 결과 해석, 리포트 발행까지 검사 전반을 설명했으며, 의료진과 소통하며 실제 진료 현장의 수요를 파악하고 국내 적용 확대를 위한 협력 가능성도 논의했다.

이날 심포지엄에서는 쓰리빌리언이 참여 중인 신생아 유전체 진단 사업도 소개됐다. 신생아 중환자실 입원 환아의 유전적 원인을 신속하게 파악하는 '중증 환아 대상 신속 전장유전체 검사(KNeoRapidWGS)'와 건강한 신생아의 희귀질환 위험을 조기에 확인하는 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS)'의 현황 및 성과가 공유됐다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스"라며 "국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다"고 말했다.