이엔셀(ENCell)은 19일 샤르코마리투스병(Charcot–Marie–Tooth disease, CMT) 치료제로 개발중인 ‘EN001’의 임상1b상 고용량군 환자 대상 반복투여가 완료됐다고 밝혔다. 

샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키며, 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 질환이다. 발병빈도가 높은 희귀질환임에도 현재까지 승인된 치료제는 없다.

이엔셀은 2023년 12월부터 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수의 주도로 CMT 1A형 환자 3명을 대상으로 고용량군(2.5×10⁶ cells/kg) EN001 투여를 진행해왔다. 

앞서 EN001 저용량군(1.25×10⁶ cells/kg)을 투여받은 CMT1A형 환자 3명에게서는 용량제한독성(DLT) 보고되지 않았다. 

EN001은 이엔셀의 독자적 플랫폼 ‘ENCT(ENCell Technology)’ 기반 중간엽 줄기세포치료제 후보물질이다. 세포 노화를 억제하고 치료물질 분비량을 증가시켜 손상된 신경으로 이동한 후 수초 재생을 유도하는 작용기전을 갖고 있다. 

EN001은 지난 2월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았다. 

이엔셀 관계자는 “저용량군에서 안전성과 탐색적 치료효과를 확인했고, 고용량군 투여가 마무리됨에 따라 동일한 수준의 결과가 기대된다”며 “임상 2a상에 빠르게 돌입해 CMT 환자들에게 치료 기회를 앞당기겠다”고 말했다.