쓰리빌리언이 출산율이 높은 도미니카공화국을 교두보 삼아 중남미 신생아 유전체 선별검사 시장에 본격 진출한다.

AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언은 16일 도미니카공화국 모체태아의학 전문 의료센터 '페탈 플러스(Fetal Plus)'와 유전체 기반 신생아 선별검사 '3B-NEO' 공급 계약을 체결했다고 밝혔다.

이번 계약은 쓰리빌리언이 중남미 의료기관과 맺은 첫 3B-NEO 공급 계약이다.

쓰리빌리언은 페탈 플러스에 내원하는 건강한 신생아에게 3B-NEO를 제공한다. 검사 결과 이상 소견이 확인되면 확진검사와 전문의 진료, 조기 중재로 연계되도록 지원한다. 3B-NEO는 생후 90일 이내 신생아의 유전체를 분석해 희귀 유전질환 위험을 선별하는 검사다. 소아기에 발병 가능성이 높고 조기 치료나 관리를 통해 예후 개선이 가능한 질환 관련 704개 유전자를 분석한다.

도미니카공화국 인구는 한국의 약 5분의 1 수준이다. 다만 2024년 기준 연간 출생아 수는 약 20만 명이며, 합계출산율은 한국보다 약 3배 높다. 전체 인구 대비 연간 출생아 비중이 큰 만큼 신생아 유전체 선별검사의 잠재 수요도 높을 것으로 예상된다. 또한 신생아 및 영아 사망률이 중남미·카리브 지역 평균보다 높은 수준이어서, 출생 초기 건강 위험을 조기에 확인하고 적절한 진료로 연계하는 신생아 건강관리의 중요성이 크다.

쓰리빌리언은 이번 계약을 시작으로 도미니카공화국을 비롯한 중남미 지역으로 공급 기반을 확대한다. 현재 쓰리빌리언은 중남미 10여 개국, 150여 개 의료·검사기관에 WES·WGS 기반 희귀질환 유전진단 사업 기반을 구축했다. 이를 활용해 건강한 신생아 대상 선별검사로 서비스 범위를 넓힐 계획이다. 신생아 유전체 사업의 지역 범위를 아시아에서 중남미로 확장하는 한편, 정부 주도 사업에서 현지 의료기관 공급으로 사업 채널도 다각화했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "중남미 지역에서 구축해 온 희귀질환 진단 사업 기반과 유전체 분석·해석 역량을 바탕으로 3B-NEO가 현지 의료 현장에 안정적으로 도입될 수 있도록 지원하겠다"며 "앞으로도 현지 의료기관과의 협력을 확대해 더 많은 신생아가 희귀 유전질환 위험을 증상 발현 전에 확인하고, 필요한 진단과 치료를 적기에 받을 수 있도록 돕겠다"고 말했다.

한편 페탈 플러스는 도미니카공화국 동부 지역 최초의 모체태아의학 전문 의료센터다. 전문 초음파 검사와 산전 유전검사 등 임신과 출산 전반에 걸친 의료서비스를 제공하고 있다. 쓰리빌리언은 6월 필리핀 인간유전학연구소(IHG)의 신생아 유전체 진단 사업 수행기관으로 선정됐다. 국내에서는 질병관리청의 전장유전체 기반 신생아 선별검사(K-gNBS) '아기지기 프로젝트'에 유전체 분석 및 변이 해석 기관으로 참여하고 있다.