쓰리빌리언은 7일 이은경 서울대병원 교수팀과 함께 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)를 진단한 연구결과를 국제학술지 ‘Molecular Genetics and Genomic Medicine’에 게재했다고 밝혔다. 

이번 연구는 유전적 원인이 다양해 정확한 질병 특정이 어려웠던 유전성 망막질환 환자를 대상으로 한 첫 AI 유전분석을 통한 진단사례다.

향후 더 많은 희귀 유전질환 환자가 빠르고 정확한 진단을 통해 적절한 치료로 이어질 수 있음을 보여줬다고 회사측은 평가했다.

LCA는 선천성 실명 희귀질환 중 하나다. LCA를 유발하는 유전자는 26개가 있어, 정확한 원인 유전자를 판별해 진단하는데 한계가 있었다. 

쓰리빌리언은 유전성 망막질환으로 의심되는 환자를 한국노바티스의 IRD환자 진단지원프로그램을 이용해 서울대병원과 협력, 진단에 성공했다. 

앞서 쓰리빌리언은 지난 2021년 노바티스가 지원하는 헬스엑스챌린지에 선정됐다. 당시 LCA 26종을 포함해 알려진 118개의 모든 유전성 망막질환을 신속하고 정확하게 진단할 수 있도록 AI 유전변이 해석 기술을 고도화한 바 있다.

이은경 서울대 교수는 “이번 환자는 단일부모동일배체이형성(Uniparental isodisomy, UPD) 환자로 전장엑솜(WES) 검사가 아니었다면 UPD 확인이 어려워 진단 및 확진이 어려웠을 것”이라고 말했다. 

단일부모동일배체이형성(UPD)은 한 부모로부터 이상이 있는 동일한 염색체 두개를 물려 받은 것을 의미한다. 

RPE65 유전자는 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 유전자 치료제가 존재하는 유일한 LCA 원인 유전자다. 이번 연구에서는 단일부모동일배체이형성(UPD)으로 인해 발생한 RPE65 유전자 연관 망막질환으로 진단받은 국내 첫 사례가 됐다. 환자는 진단 후 5개월내에 치료제 처방을 받았다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “현재는 글로벌 7개의 제약사와 진단지원 협력을 하고 있고, 앞으로 이와 같이 협력 제약사 수를 확장해 협력사업도 더욱 성장해 나갈 것으로 전망한다”며 “진단 받지 못하고 고통 받는 전세계 수많은 희귀질환 환자들을 위해 기술 개발과 서비스 개선을 해 나가겠다”고 강조했다.