쓰리빌리언은 17일 한국아스트라제네카와 희귀질환 중 하나인 비정형용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS)  환자의 신속 진단을 위한 유전자 검사 협력에 대한 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다. 

aHUS는 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄졌다. 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS를 유발하는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병한다. 

쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 유전자 검사 체계를 구축할 계획이다. 기존 유전자 검사에는 4~6주가량 시간이 소요되는 것으로 알려졌다. aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화돼, 치료가 가능한 골든타임 내에 진단을 하는 것이 매우 중요하다고 회사측은 설명했다.

쓰리빌리언은 검사를 위해 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 높일 계획이다. 또한 고도화된 AI 유전진단 시스템을 이용해 환자 1명당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내에 분석완료할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 예정이다. 

유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5억제제를 통해 치료 과정에 돌입할 수 있다. 국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’ 이용이 가능하다. 

전세환 한국아스트라제네카 대표는 “aHUS 환자들에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 치료옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험 급여 등 전반적인 치료 환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”라며 “이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이루어지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”라고 말했다. 

쓰리빌리언 금창원 대표는 “희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관”이라며 “세계 최고 수준으로 고도화된 AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하고, 이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”라고 강조했다.