헌팅턴병에서 질병진행을 지연시킨 첫 임상 연구결과가 나왔다. 

유니큐어(Unicure, 티커: QURE)가 개발중인 유전자치료제 후보물질 ‘AMT-130’는 임상1/2상에서 헌팅턴병의 진행을 최대 75% 지연시킨 결과를 보였다. 

이 소식이 알려진 후 유니큐어의 주가는 전날대비 247% 급등해 마감했다. 시가총액은 26억달러(한화 3조6400억원) 규모다. 

헌팅턴병은 알츠하이머병(AD), 파킨슨병(PD)과 함께 3대 퇴행성뇌질환으로 여겨진다. 뇌신경세포에 비정상적인 헌팅턴단백질이 축적되면서 독성을 유발한다. 이로인해 신경세포가 퇴화되며 운동능력, 신체능력, 인지능력 등이 감소한다. 

기존 약물은 증상을 완화하는데 그치며, 질병진행을 늦추는 약물은 없다.  

유니큐어는 25일(현지시간) AMT-130의 임상1/2상에서 질병진행을 75% 지연시키며 1차종결점을 충족시킨 탑라인 결과를 밝혔다. 

유니큐어는 내년 1분기까지 AMT-130의 허가서류(BLA)를 미국 식품의약국(FDA)에 제출할 계획이다.

유니큐어는 임상에서 고용량 AMT-130을 투여한 경우 36개월차에 cUHDRS가 -0.38점으로 외부대조군 -1.52점과 비교해 75% 둔화한 결과를 보였다(p=0.003). cUHDRS는 복합헌팅턴병 평가척도로 질병진행을 분석하는 지표다. 

업계에서는 이번 결과는 질병이 1년 진행될 때마다 무병생존기간이 4년 더 길어진다는 것을 의미하는 것으로 환자의 삶의 질에 영향이 클 것이라고 평가했다. 

또한 총 기능평가 지표인 TFC는 36개월차에 -0.36점으로 외부대조군 -0.88점 대비 60% 감소한 결과를 보이며 주요 2차종결점을 충족시켰다(p=0.033). TFC는 헌팅턴병 임상3상에서 사용되는 주요한 임상지표다. 

사라 타브리지 런던대 교수이자 임상의는 “헌팅턴병 분야에서 가장 설득력있는 결과”라며 “AMT-130이 질병진행을 의미있게 늦출수 있는 가능성을 보여주며, 환자와 가족들에게 희망을 보여줬다”고 말했다. 

AMT-103 고용량 투여군은 운동기능과 인지기능에서도 긍정적인 결과를 보였다. 

SDMT(Symbol Digit Modalities Test) 검사와 SWRT(Stroop Word Reading Test), TMS(Total Motor Score) 검사에서 외부대조군 대비 개선된 경향을 보였다. SDMT는 신경인지검사, SWRT는 단어읽기 검사다. TMS는 운동기능을 검사하는 지표다.

SDMT는 기준선 대비 -0.44점으로 -3.73점으로 질병진행이 88% 개선되는 경향을 보였다. 다만 통계적으로 유의미한 차이는 아니었다(p=0.057). SWRT는 AMT-130 고용량 투여군에서 0.88점으로 외부대조군 -6.95점과 비교해 질병진행을 113% 늦췄다(p=0.002). 

TMS는 기준선 대비 2.01로 외부대조군 4.88점 대비 59% 질병진행을 지연시킨 경향을 보였다(p=0.174). 

또한 평균 NfL 수치는 36개월차에 기준선 대비 8.2% 감소했다. NfL은 신경퇴행의 바이오마커로 헌팅턴병 중증도와 관련이 높은 지표다. 

안전성 프로파일도 양호했다. AMT-130 관련 대부분의 이상반응은 투여절차와 관련된 것으로 모두 회복됐다. 

왈리드 아비사브 유니큐어 최고의료책임자는 “단1회 투여하는 유전자치료제로 치료가능성을 보였다”며 “연말에 FDA와 preBLA 미팅을 진행하고, 내년 1분기 허가신청하는 것이 목표”라고 말했다. 

시장조사기관 글로벌인포메이션은 헌팅턴병 치료제 시장을 2030년까지 15억6000만달러 규모로 성장할 것으로 전망한다.